Informémonos

Para ir introduciéndolos en el tema, puedo empezar a contarles algunos ítems respecto del Síndrome de Down.

Como dije en la presentación de blog, aquellas personas con Síndrome de Down tienen rasgos físicos característicos como ojos inclinados hacia arriba, orejas pequeñas y ligeramente dobladas en la parte superior, boca pequeña (lo que hace que la lengua parezca más grande), nariz pequeña, cuello corto, manos y pies pequeños, baja tonicidad muscular y baja estatura tanto en niños como en adultos.

No está de más decir que esta condición es una alteración cromosómica que puede ser hereditaria (involuntariamente, claro está) tanto por la madre como el padre. En este sentido, sabemos que cada uno de nosotros tenemos 46 cromosomas en cada una de nuestras células, siendo 23 provenientes del óvulo y 23 del espermatozoide, en el caso que se dé este trastorno cromosómico, una de las dos partes aportará 24 cromosomas en lugar de veintitrés, dándose así que el niño que fuera nacer posiblemente lo haga con esta enfermedad.

¿Se puede diagnosticar previamente al nacimiento el Síndrome de Down? Sí, y se hace para explicar el mecanismo por el cual se produjo la alteración cromosómica que hizo que el bebé naciera con dicha patología. El diagnóstico que se hace es básicamente clínico. En el momento del nacimiento, a raíz de ciertos rasgos externos puede estimarse la presencia del síndrome, pero es bueno saber si el recién nacido lo tiene o no.

Por otro lado, no hay "grados intermedios" de la enfermedad. No es correcto considerar que porque un bebé presenta algunos signos externos padece un "Síndrome de Down leve".